Syndrom Dravetové

Syndrom Dravetové, nazývaný též Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (SMEI), je těžká myoklonická epilepsie u kojenců, podmíněná mutací genu SCN1A, popisovaná mnohými autory jako „katastrofická epilepsie“, která má nepříznivý průběh se závažnou mentální retardací a psychickými změnami. Je uváděna incidence 1:20 000 až 1: 40 000.

 

Charakteristiky tohoto syndromu byly poprvé popsány v roce 1978 (Dravet, 1978; Dravet et al, 1982, 1985) Charlotte Dravetovou – profesorkou dětské neurologie v Marseille. Na základě dosud shromážděných poznatků se toto zřídka se vyskytující, avšak o to závažnější, onemocnění manifestuje v raných stádiích dětského věku, tj. mezi 2 – 9 měsícem života. Generalizované epileptické křeče se vyskytují v trvání kolem 30 minut, ale někdy i více než 1 hodinu. Záchvaty mohou být vyvolány horečkou, mírným zvýšením teploty, ale mohou se objevit i při normální teplotě. V určitém počtu případů se záchvaty objevily po vakcinaci DTP. Onemocnění Syndromem Dravetové se dá podle kritérií diagnostikovat v 75% už do 1 roku života dítěte a zbývajících 25% případů je diagnostikováno nejčastěji do 3 let.

 

Průběh onemocnění je nepříznivý. Je charakterizovaný častými denními epileptickými záchvaty (myoklonickými a generalizovanými tonicko-klonickými) a progresivním poklesem kognitivních funkcí do obrazu těžké mentální retardace s výraznými poruchami chování, autistickými rysy, agresivitou a výraznou psychomotorickou nestabilitou. Redukce záchvatů prokazatelně zlepšuje prognózu a redukuje mentální defekt a poruchy chování.