Syndrom Dravetové

Syndrom Dravetové také uváděný jako Severe Myoclonic Epilepsy of infancy (SMEI) je těžká myoklonická epilepsie kojenců, podmíněná mutací genu pro sodíkový kanál SCN1 popisovaná mnoha autory i jako "katastrofická epilepsie", která má nepříznivý průběh s těžkou mentální retardací a psychickými změnami. Incidence se uvádí1: 20 000 až 1:40 000, tj. v ČR asi 40-70 dětí.

 

Rysy tohoto syndromu byly poprvé popsány v roce 1978 (Dravet, 1978; Dravet et  al, 1982, 1985) Charlotte Dravetovou - profesorkou dětské neurologie v Marseille. Na základě dosud nashromážděných poznatků se toto vzácné, avšak o to závažnější onemocnění manifestuje v časných stádiích dětského věku, tj. mezi 2 - 9 měsícem života. Generalizované epileptické křeče se vyskytují v délce kolem 30 minut, ale někdy déle než hodinu. Záchvaty mohou být vyvolávány horečnatým stavem, mírným zvýšením teploty, ale mohou se objevit i při normální teplotě. V určitém počtu případů se první záchvaty objevily po vakcinaci DTP. Onemocnění dětí se syndromem Dravetové se dá už podle kritérií diagnostikovat v 75% případů do 1 roku života dítěte, zbylých 25% případů se diagnostikuje nejčastěji do 3 let.

 

Průběh onemocnění je nepříznivý. Je charakterizován častými denními epileptickými záchvaty (myoklonickými a generalizovanými tonicko-klonickými) a progresivním poklesem kognitivních funkcí do obrazu těžké mentální retardace s výraznými poruchami chování, autistickými rysy, agresivitou a výraznou psychomotorickou nestabilitou. Redukce záchvatů prokazatelně zlepšuje prognózu a redukuje mentální defekt a poruchy chování.