+420 222 245 375
Kontakt

Syndrom Dravetové

Syndrom Dravetové také uváděný jako Severe Myoclonic Epilepsy of infancy (SMEI) je těžká myoklonická epilepsie kojenců, podmíněná mutací genu pro sodíkový kanál SCN1 popisovaná mnoha autory i jako "katastrofická epilepsie", která má nepříznivý průběh s těžkou mentální retardací a psychickými změnami. Incidence se uvádí1: 20 000 až 1:40 000, tj. v ČR asi 40-70 dětí.

Rysy tohoto syndromu byly poprvé popsány v roce 1978 (Dravet, 1978; Dravet et  al, 1982, 1985) Charlotte Dravetovou - profesorkou dětské neurologie v Marseille. Na základě dosud nashromážděných poznatků se toto vzácné, avšak o to závažnější onemocnění manifestuje v časných stádiích dětského věku, tj. mezi 2 - 9 měsícem života. Generalizované epileptické křeče se vyskytují v délce kolem 30 minut, ale někdy déle než hodinu. Záchvaty mohou být vyvolávány horečnatým stavem, mírným zvýšením teploty, ale mohou se objevit i při normální teplotě. V určitém počtu případů se první záchvaty objevily po vakcinaci DTP. Onemocnění dětí se syndromem Dravetové se dá už podle kritérií diagnostikovat v 75% případů do 1 roku života dítěte, zbylých 25% případů se diagnostikuje nejčastěji do 3 let.

Průběh onemocnění je nepříznivý. Je charakterizován častými denními epileptickými záchvaty (myoklonickými a generalizovanými tonicko-klonickými) a progresivním poklesem kognitivních funkcí do obrazu těžké mentální retardace s výraznými poruchami chování, autistickými rysy, agresivitou a výraznou psychomotorickou nestabilitou. Redukce záchvatů prokazatelně zlepšuje prognózu a redukuje mentální defekt a poruchy chování.